2013年4月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,研究人员已经发现了癫痫综合征背后的一种致病基因,该基因也可能在其他特发性(基因引起)癫痫中发挥重要作用。
随着所谓的“下一代测序”的运用,基因的改变可以在几天之内被识别,研究确定癫痫中CNTN2基因是有缺陷的。
研究团队调查了一个埃及家庭,其中5个孩子患有癫痫,儿童患有一个特定的癫痫综合症。研究人员对20000到25000个基因进行测序,其中包括所有“编码蛋白质”基因。
结果发现CNTN2基因突变,CNTN2对钾通道锚定突触非常重要。突变使得钾通道不再保持粘着突触。
研究人员怀疑,这个家庭成员所患癫痫疾病中钾离子通道的功能发生了改变。这一发现已经发表在顶的杂志Brain上。