腓骨肌萎缩症临床表现： 常于儿童或青春期隐袭起病，男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始肌萎缩，常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例，上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩视网膜变性和眼球震颤等改变以上临床表现常为典型cmt1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。
电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长，运动传导速度显著减慢可低至10～20m/s感觉传导速度也减慢，以腓肠神经受累尤为突出。
roussy-lévy综合征是1926年由roussy和lévy首先报道，其临床特点与friedreich共济失调和cmt相似婴儿期或出生后发病首先累及下肢，表现为轻度远端无力以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重常伴明显的感觉性共济失调而无小脑体征。四肢远端肌萎缩，高足弓，脊柱后侧凸畸形，腱反射消失电生理检查示神经传导速度减慢，神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变，本病呈良性发展70岁仍可行走。
长期以来多将roussy-lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与cmt1型的基因缺陷完全相同均位于17p11.2结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，roussy-lévy综合征应归类于脱髓鞘型cmt即cmt1型，cmt2型与cmt1型的遗传特征和临床表现十分相似但常染色体显性遗传的cmt2型发病年龄较晚平均为25岁。与cmt1型相比较cmt2型的发病率低(约为cmt1型的1/3)，感觉症状相对较轻，上肢很少受累无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。
