2013年3月16日 讯 /生物谷BIOON/ --从20世纪60年代开始，精神病专家就发现了在机体中积累的某些物质，这些物质如果积累到异常高水平时就会使得个体产生和精神分裂症相关联的症状。和致幻药苯环利定(PCP)或者麦角酸二乙胺(LSD)相关的化学药物就可以解释为何精神分裂症患者会出现精神病一样的症状。
基因GRIN3A可以使得个体出现精神分裂症样的症状，其可以编码N-甲基-D-天冬氨酸类型的受体(NMDA)的GluN3A亚单位，而NMDA受体是大脑中神经递质谷氨酸盐的一个靶点。功能性的NMDA受体通常包括两个GluN1亚蛋白和连个GluN2亚单位。谷氨酸盐激活受体的能力可以被PCP以及氯胺酮所阻断。GluN3A可以抑制NMDA受体被谷氨酸盐所激活。
目前没有人清楚大脑进行正常发育和功能维持的分子机制，因此基因GRIN3A也是一个谜。有研究揭示精神分裂症和GluN3A存在某种关联，在精神分离症患者死后的大脑组织中研究者发现了GluN3A的水平明显提高了。刊登在近日的国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，来自日本的研究者揭示了在可遗传风险的精神分裂症中存在GRIN3A的突变。精神分裂症被认为具有实质性的遗传背景，当然从某种程度上来讲，也具有人群特殊性。全基因组研究揭示了和疾病发病相关的许多常见的遗传突变。
为了鉴别出和精神分裂症发病相关的遗传突变，研究者Yoshikawa和其同事检测了许多亚洲人群的遗传数据，最终发现了基因GRIN3A的罕见突变和疾病明显相关联。研究者说道，这项研究发现非常重要，因为对于精神分裂症的NMDA受体假说是一种常见的疾病模型，我们针对精神分裂症的NMDA受体信号系统提出了一种新型的干预治疗措施，或许这项研究可以帮助我们深入理解为何在精神分裂症患者中会出现谷氨酸盐的异常现象。
