进行性肌营养不良是一种比较严重的疾病，会给患者的身心造成严重的损伤，对患者来说是很痛苦的。临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
1、关于DMD的诊断程序
关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法，是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查?毕竟，肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的，肌活检更是创伤性的检查。
如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，建议可以不做肌电图检查，直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果发现基因突变，则诊断明确，不必进行肌肉活检，如果基因检查结果阴性，再进行肌肉活检dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。
2、DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗?
答案是否定的。DMD基因庞大，有79个外显子，目前国内很多检测中心应用的检测方法不一，检测的外显子部位和数量也不一样，有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子，也只能检测到基因大片段的缺失或重复，不能检测到细微的点突变，所以，基因检测的阳性率不是100%，检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。
以上介绍就是进行性肌营养不良的检查内容，希望可以帮助到大家。根据医学水平的发展，还会有更好的诊断手段的出现，我们要时刻关注肌营养不良检查知识的介绍，避免选择过时的检查方法，不利于治疗。
