肌营养不良由于是遗传因素所致的，它的很多病因是我们肉眼所看不到的，需要借助于仪器才可以做出准确的判断，因此肌营养不良这种疾病常被人们所忽视，没能及时的治疗，造成了严重的后果。
肌营养不良的患者要做哪些检查才能确诊呢?
(一)血清酶测定：
1、血清丙酮酸酶：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
2、CPK：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降，亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
3、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
(二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
(三)肌电图。
(四)肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
