肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病，常表现为肌肉无力、萎缩等症状。部分肌营养不良症会导致运动受损，不能走路，严重者会导致瘫痪。那么，肌营养不良出现的原因是什么?
进行性肌营养不良是一种遗传因素引起的慢性疾病，进行性肌营养不良的病因尚且还不太清楚，但多数与遗传基因有很大关系。孩子生下来像父母，就是基因的作用，肌营养不良的基因病变部位主要有眼部、咽部，面部、肩部、肱部，肢体与躯体连接处等，因此，肌营养不良类型多，可分为肢带型肌营养不良，远端型肌营养不良，假肥大型肌营养不良，肌强直型肌营养不良，先天型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良等。
进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关，表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
以上的内容相信大家都明白了，临床上主要表现为不同程度的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱等学说。本病病因是遗传异常，遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
