平山病起病隐匿，男性占绝大多数，一般青少年期起病，15～25岁是发病高峰，如不及时控制病情，轻者可影响患者生活，重症患者可能因上肢肌肉萎缩而面临身心危害。因而为了平山病的及时有效治疗，必要的临床诊断十分关键。
得了平山病要做哪些检查呢？
一、 理化检查
各种血生化检查（包括CPK、LDH等检查）及脑脊液检查（常规、生化、细胞学及免疫球蛋白）结果正常。肌活检结果可正常，亦可见局灶性神经源性肌萎缩，晚期严重者有继发性肌病改变。
二、电生理检查
1、常规肌电图提示神经源性损害。萎缩肌均有纤颤电位或正锐波，少数可见束颤电位，多相电位增多（47%～89%）;轻微收缩时动作电位时限延长，波幅增高，呈巨大电位;用力收缩时峰值电压增高，动作电位数量减少，募集分离。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性异常。神经传导速度正常，F波缺如或者潜伏期延迟。
2、单纤维肌电图可见纤维密度增高，Jitter值增加。
3、交感神经皮肤反应（SSR）受累肢体的SSR平均潜伏期较正常对照组明显延长（P=0.03），而平山病患者双上肢（受累及未受累肢体）SSR平均值较正常对照组明显延长（P=0.05）。此检查结果提示，无论是已存在肌萎缩的上肢还是无临床症状的上肢，均可能存在交感神经系统功能的损害。同样，皮肤血管冰水浸渍测试也提示受累肢体的皮肤血管舒缩功能障碍。作者在排除周围性感觉神经功能障碍的影响因素后认为，应归因于颈段脊髓中下行的交感神经传导束功能受损。
平山病病人的饮食宜忌
平山病患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
