假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，可累及心肌。
假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄期的进行性肌营养不良症，又称Duchenne或BECKER肌营养不良(DMD/BMD)是小儿时期最常见的遗传性肌病，无种族或地区差异。DMD与BMD代表本病的两种不同类型，其临床表现相似，但轻重明显差异，后者症状较轻，DMD发病率为1/3600男婴，BMD仅为其1/10。
症状体征
男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括:
折叠进行性肌无力合运动功能倒退
患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。
折叠Gower征
由于髋带肌肉早期无力，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。
折叠假性肌肥大和广泛肌萎缩
早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成"翼状肩胛"。自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。
